Αγαπητοί/ες συνάδελφοι, 

 

χθες στον έγκυρο ιστότοπο του περιοδικού Nature (https://www.nature.com/articles/d41586-018-07545-0?utm_source=fbk_nnc&utm_medium=social&utm_campaign=naturenews&sf203011809=1) δημοσιεύθηκε ότι Κινέζος ερευνητής χρησιμοποίησε την τεχνική CRISRP/Cas προκειμένου να αλλάξει το γονιδίωμα εμβρύων που είχαν προκύψει με εξωσωματική γονιμοποίηση. Αναμφισβήτητα, αυτό δημιουργεί πλήθος ερωτημάτων σχετικά με το θέμα της ευγονικής και της δημιουργίας “μωρών κατά παραγγελία” (designer babies).

 

Στον άνθρωπο, τα περισσότερα χαρακτηριστικά είναι πολυγονιδιακά. Επί παραδείγματι η διακύμανση του χρώματος του δέρματος, με κλασικές μεθοδολογίες γενετικής, είχε δείξει ότι εξαρτάται από τρία έως πέντε γονίδια. Πρόσφατη μελέτη με μεθοδολογίες DNA (Nicholas G. Crawford, και συν. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 12 Οκτωβρίου 2017) από πληθυσμούς της Αφρικής εντόπισε παραλλαγές στα ακόλουθα 7 γονίδια: SLC45A2, SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 και HERC2 που επηρεάζουν σημαντικά τον χρωματισμό του δέρματος του ανθρώπου. Με αντίστοιχο τρόπο ρυθμίζονται και άλλα χαρακτηριστικά του ανθρώπου όπως πχ το ύψος για το οποίο οι ερευνητές υπολογίζουν ότι ελέγχεται από 93.000 γονιδιακούς πολυμορφισμούς (https://www.nytimes.com/2017/08/04/science/gene-editing-embryos-designer-babies.html?partner=rss&emc=rss). Επί του παρόντος είναι πολύ δύσκολο να επεξεργαστούν γενετικά περισσότερα του ενός γονίδια καθώς το τελικό αποτέλεσμα οδηγεί σε αστάθεια του γενετικού υλικού και θάνατο του εμβρύου. Περαιτέρω, δεν έχει αποσαφηνιστεί πόσα ή ποια είναι τα γονίδια που ευθύνονται για την αποθήκευση λίπους στην κοιλιακή χώρα, ή για το τέλειο σχήμα μύτης, ή το ιδανικό σχήμα προσώπου. Άρα θα πρέπει καταστεί σαφές το γεγονός ότι η γενετική παρέμβαση προς την θεραπεία είναι σαφώς πιο εύκολη καθώς εκεί απαιτείται διόρθωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου, ενώ η γενετική παρέμβαση προς την βελτίωση (πχ της εξωτερικής εμφάνισης) είναι μάλλον επιστημονική φαντασία, τουλάχιστον επί του παρόντος, καθώς απαιτεί ταυτόχρονη στόχευση πολλών γονιδίων, που επί του παρόντος, είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί δεδομένου ότι δεν είναι γνωστά ούτε ποια είναι τα γονίδια στα οποία πρέπει να γίνει παρέμβαση, ούτε τι τύπου παρέμβαση απαιτείται (πχ απαιτείται η δημιουργία κάποιου SNP; απαιτείται η δημιουργία ελλείματος;). Η μόνη περίπτωση γενετικής βελτίωσης είναι η γονιδιακή διάρρηξη του συν-υποδοχέα του HIV CCR5, που αναφέρεται στο δημοσίευμα και εκεί σαφώς υπάρχει τεράστιο ζήτημα βιοηθικής.

Γίνεται λοιπόν κατανοητό ότι, λόγω αστάθειας του γενετικού υλικού αν και εφόσον επεξεργαστούν ταυτοχρόνως περισσότεροι του ενός γενετικοί τόποι, ο κίνδυνος δημιουργίας «μωρών κατά παραγγελία» είναι μάλλον μικρός. 

Επομένως το πραγματικό ερώτημα δεν είναι αν με την τεχνική αυτή μπορούν να δημιουργηθούν «μωρά κατά παραγγελία». Το πραγματικό ερώτημα είναι αν επιτρέπεται να παρέμβουμε, έστω και θεραπευτικά, στο γενετικό υλικό των εμβρύων, δεδομένου ότι οποιαδήποτε τέτοια παρέμβαση φυσικά στερείται συγκατάθεσης. 

 

 

Ελένη Παπανικολάου

Λέκτωρ Βιολογίας/Γονιδιακής Θεραπείας

Εργαστήριο Βιολογίας

Ιατρική Σχολή

Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών

Θέσεις Εκπαίδευσης

Call for expression of interest for Post-Doctoral Fellowships in Immun...

22 Οκτωβρίου 2020
Call for expression of interest for Post-Doctoral Fellowships in Immunology – BRFAA

The lab of Dr. Alissafi at the Biomedical Research Foundation of the Academy of Athens (BRFAA) is seeking highly motivated postdoctoral candidates to study the mechanisms of action of immune regulatory cells in cancer and autoimmunity utilizing human and mice experimental set-ups. More info HERE

Θέσεις Εργασίας

Θέση Μοριακού Βιολόγου – Αθήνα

21 Οκτωβρίου 2020
Θέση Μοριακού Βιολόγου – Αθήνα

Ζητείται Μοριακός Βιολόγος για την κάλυψη θέσης σε Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, στην Αθήνα. Απαραίτητη θεωρείται η προϋπηρεσία (τουλάχιστον 3ετής), η καλή γνώση της αγγλικής γλώσσας, ο χειρισμός Η/Υ, καθώς και η γνώση τεχνικών μοριακής βιολογίας (ενδεικτικά): PCR, Sanger Sequencing, Real-time PCR, NGS. Αποστολή βιογραφικών στο email: Αυτή η...

Επιμορφώσεις

Webinar - An introduction to the field of biomedical visualization and...

16 Οκτωβρίου 2020
Webinar - An introduction to the field of biomedical visualization and medical illustration

Does your dream job involve combining science and art? Never heard of biomedical visualization or medical illustration, but curious about the field and University of Illinois at Chicago's Biomedical Visualization program? Learn more about the field through this event! Registration HERE 

Ομάδα Εργασίας Φοιτητών

  • Σακχαρώδης Διαβήτης

    Σακχαρώδης Διαβήτης Σακχαρώδης Διαβήτης Συγγραφέας: Klaus Dugi Μετάφραση από: Γρηγοριάδη Σωκράτη (Grigoriadis Sokratis) – Βιολόγο, Μεταπτυχιακό Φοιτητή, Ιατρική Σχολή - ΕΚΠΑ και Παναγιώτη Κ. Στασινάκη (Panagiotis K. Stasinakis) - Εκπαιδευτικός, Βιολόγος, MEd, PhD, Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (PanHellenic Union of Bioscientists). (Πρόκειται για του άρθρο 'Diabetes mellitus' του Scienceinschool, έχει δοθεί άδεια για μετάφραση και δημοσίευση από την ΠΕΒ). Η συχνότητα εμφάνισης του διαβήτη αυξάνεται, τόσο στον ανεπτυγμένο όσο και στον αναπτυσσόμενο κόσμο. Ο Klaus Dugi, Καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης της Γερμανίας, πραγματεύεται τα Read More
  • Ανακαλύπτοντας τη δράση της ουρεάσης

    Ανακαλύπτοντας τη δράση της ουρεάσης Ανακαλύπτοντας τη δράση της ουρεάσης Συγγραφέας: Anna Lorenc Μετάφραση από: Μαρίνα-Σαββίνα Τσατσαλίδη (Marina-Savvina Tsatsalidi) – Φοιτήτρια Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ και Παναγιώτη Κ. Στασινάκη (Panagiotis K. Stasinakis) - Εκπαιδευτικός, Βιολόγος, MEd, PhD, Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (PanHellenic Union of Bioscientists). (Πρόκειται για του άρθρο 'Investigating the action of urease' του Scienceinschool, έχει δοθεί άδεια για μετάφραση και δημοσίευση από την ΠΕΒ). Η Anna Lorenc του Volvox project εξηγεί τη σημασία του ενζύμου ουρεάση και παρουσιάζει ένα πρωτόκολλο για την αναπαράσταση της δράσης του στην τάξη. Read More
  • Εξέλιξη εν δράσει: παθογόνα

    Εξέλιξη εν δράσει: παθογόνα Εξέλιξη εν δράσει: παθογόνα Συγγραφέας: Jarek Bryk Μετάφραση από: Ντέα-Αλεξάνδρα Λάγκι (Ntea-Alexandra Lagki) - Φοιτήτρια Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής, ΔΠΘ και Παναγιώτη Κ. Στασινάκη (Panagiotis K. Stasinakis) - Εκπαιδευτικός, Βιολόγος, MEd, PhD, Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων (PanHellenic Union of Bioscientists). (Πρόκειται για του άρθρο 'Evolution in action: pathogens' του Scienceinschool, έχει δοθεί άδεια για μετάφραση και δημοσίευση από την ΠΕΒ) Προτάσεις κριτή (ηλικία/θέμα): κάτω από 11, 11-14, 14-16, 16-19 / Εξέλιξη, Γενετική, Πληθυσμιακή γενετική, Φύση της επιστήμης Οι παθογόνοι οργανισμοί, οι οποίοι απειλούν την Read More
  • 1
  • 2